Descubren método en que surgen las Mutaciones Genéticas

Un estudio genético en moscas ha revelado por qué les aparecen defectos físicos como patas que crecen sobre la cabeza, en lugar de las antenas. El nuevo conocimiento tiene implicaciones directas en la salud humana, estiman los investigadores, de acuerdo con la revista ‘Cell’.

Los fallos se producen en la fase del pliegue de las hebras de ADN dentro del núcleo celular en cada organismo en desarrollo. El proceso es bastante simple pero es imprescindible que coincidan los respectivos tramos de cromosomas homológicos, o sea provenientes uno de la madre y otro del padre. Los estudiosos de la Universidad Johns Hopkins (Baltimore, EE.UU.) lo comparan con el proceso de abotonamiento de una camisa, donde sucede que un botón se abroche en el ojal que no le corresponde.

Un comunicado universitario difundido este 10 de octubre en la plataforma ‘Phys.org’ explica que en el cuerpo, el ADN —una molécula muy larga— tiene que doblarse de forma compacta y lo hace cada vez de una manera similar. Si bien el ADN humano es más complejo que el de un insecto, los problemas con la coincidencia de los cromosomas en los tramos paralelos son comunes y ocurren solo en casos especiales.

El equipo de investigadores comprobó que los cromosomas en algunas partes del cuerpo de la mosca se emparejan con más facilidad que en otras. Así, en los ojos de la mosca de la fruta el material génico normalmente se pliega de forma correcta y si se produce algún error, los cromosomas se ordenan fácilmente para corregir posibles problemas. Los científicos lo comprobaron al tratar los cromosomas de las larvas de ese insecto para que brillaran e hicieran visible el ‘abotonamiento’ adecuado o incorrecto.

Dentro del experimento, los autores perturbaron específicamente los genes que codifican la formación de los fotorreceptores (las células que permiten diferenciar los colores), pero el aparato génico normalmente reparaba las irregularidades. Eso no sucedía en el caso de las antenas (apéndices sensoriales de la cabeza), que resultaron más vulnerables a las alteraciones del pliegue cromosómico.

El equipo registró una variedad de mutaciones sorprendentes, ante todo, las piernas ‘extra’ que crecían a los insectos directamente en lugar de las antenas. A juicio de los autores, el conocimiento del misterio de cómo y en qué ocasiones falla la expresión génica puede mejorar la comprensión de las anomalías que conllevan enfermedades.