La Administración de Alimentos y Medicamentos de EE.UU. (FDA) aprobó el pasado 10 de agosto, por primera vez en su historia, un fármaco que silencia genes y que podría contribuir significativamente en el tratamiento de una rara enfermedad hereditaria.

La droga, denominada Patisiran, puede ser usada para combatir la amiloidosis hereditaria transtiretina, una dolencia donde proteínas mutadas (amiloides) se acumulan en el organismo, afectando las funciones cardíacas y provocando daños en el sistema nervioso periférico.

El Patisiran se basa en la capacidad de las moléculas de ácido ribonucleico interferente (ARNi) de las células de suprimir la expresión de genes específicos, interrumpiendo la traducción de las instrucciones del ADN en proteínas. De esta manera, el medicamento impide la producción de una versión mutada de la proteína conocida como transtiretina (TTR), responsable de la sobreproducción de amiloides deformes en los nervios, órganos y tejidos.

En un ensayo clínico publicado en ‘New England Journal of Medicine’ y en el que participaron 225 personas con la enfermedad, la velocidad promedio para caminar, usualmente afectada por el daño neurológico, mejoró significativamente en aquellos pacientes que recibieron Patisiran. Asimismo, mostraron una mayor fuerza muscular, reflejos más rápidos y un mejor estado nutricional que los pacientes a los que se les suministraron placebos.

A pesar de que no se trata de la cura, se espera que el fármaco ayude a unas 50.000 personas en todo el mundo a evitar que la enfermedad progrese. Por otro lado, abre las puertas para el desarrollo de nuevas sustancias, bajo el mismo concepto molecular, que funcionen en dolencias de los ojos, los riñones, el cerebro y la médula espinal.